川观新闻记者 魏冯

活动现场。魏冯 摄

地中海贫血（简称地贫），又称海洋性贫血或珠蛋白生成障碍性贫血，是由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍的遗传性溶血性疾病，是我国南方省份高发、危害严重的出生缺陷疾病，也是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因遗传病。

地贫，离你我并不远。我国长江以南的广大区域地贫高发，其中尤以广西、广东和海南三省（区）为甚。重型地贫患儿，会给家庭和社会带来沉重负担，提前筛查、预防和干预尤为关键。

活动现场，医护人员正在为群众义诊。省妇幼保健院供图

5月8日，是第28个“世界地贫日”。这天，四川省卫生健康委联合四川省妇幼保健院及武侯区晋阳街道金雁社区，开展了一场以“防治地贫，健康孕育”为主题的2021年世界地贫日主题宣传活动，为社区居民带来一系列地贫宣传手册和歌舞节目，还带来了干货满满的专家义诊。

现场分发的宣传资料。魏冯 摄

“我咋知道自己有没有地贫？”“咋个查地贫？”现场，不少居民抛出问题，省妇幼保健院的医护人员耐心地就地贫及有关婚前保健、孕前优生健康检查、产前筛查和诊断、植入前产前诊断等问题，为广大群众义诊和提供健康咨询服务200余人次。

“要筛查地贫，需要检查血常规、血红蛋白分析，这两项检查能筛查绝大多数地贫携带者，但是会漏筛掉部分‘静止型a地贫’（即缺失一个a珠蛋白基因，没有明显症状、不影响日常生活工作、无需特殊治疗的地贫携带者，但可能会将异常基因遗传给下一代），如果还不放心，可以再做一个地贫基因检测地贫类型，目前常用的地贫基因检测手段可以检出97-98%地贫，2-3%罕见地贫需要用到基因测序以及MLPA技术.未来三代测序技术应用于临床就有希望一次性解决罕见地贫突变。”省妇幼保健院医学遗传与产前诊断科主任汪雪雁耐心解答。

备孕家庭宣读关注地贫倡议书。魏冯 摄

现场分发了多本省妇幼保健院参与制作的《地中海防治核心信息及知识要点宣传手册》《地中海贫血知识介绍》等500余份宣传资料，向群众宣传：“目前，地贫没有药物和成熟的基因治疗方法，一旦确定为‘重型地贫’患者，后续可能需要定期输血和排铁治疗维持生命。开展婚前、孕前、产前检查，可提早通过医学干预措施阻止重型地贫儿出生。”

宣传活动现场，省妇幼保健院总会计师、工会主席郭卫政表示，四川省是地贫高发区，省妇幼保健院一直在努力提升地贫诊治能力，如2015-2020年，医院通过地中海贫血筛查，确诊4236例地贫携带者，提供规范的遗传咨询和有关技术服务，建立专门档案管理，有效预防重型地贫患儿的出生。

省卫生健康委妇幼处处长杨莉表示，四川省是全国地贫高发地区之一，多年来积极推动地贫防控工作，积极争取实施了国家地贫防控项目，在成都龙泉驿区、简阳市、乐山市中区、自贡富顺区等四个县区开展试点工作，探索形成将地贫防控宣教与婚前、孕前、孕期、优生优育等妇幼保健常规宣教相结合的群防群控模式，下一步省卫生健康委将加强宣传倡导，提高群众主动参检意识和防控服务依从性；做优做细服务，努力减少重型地贫儿出生；加大政策统筹和资源整合力度，扩大地贫防控服务覆盖面，提高地贫患儿医疗保障救助水平；注重机制建立和区域协同，将项目经验转化为服务制度，建立长效工作机制，协调推进全省地贫防控工作健康可持续发展。

活动现场。魏冯 摄

“为了减少重型地贫患儿的出生，我倡议了解‘地中海贫血’防控知识，在怀孕前与配偶一起接受地贫筛查.....”现场，一个备孕家庭带来了一份地贫倡议书，号召广大市民从我做起，积极行动起来，了解地中海贫血防控知识，提高自我保健意识及能力，自觉接受妇幼卫生保健机构的咨询、指导服务。

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